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coriell institute NA12878試劑

coriell institute NA12878試劑

更新時間:2024-04-28

產品特點:
上海鼎桑生物科技有限公司始終致力于面向生命科學領域,從事科研機構及生產企業所需的各類原料、試劑、耗材、儀器等的專業進出口公司。coriell institute NA12878試劑
產品介紹
品牌其他品牌產地進口
加工定制

coriell institute NA12878試劑

產品描述:知識庫NIGMS人類遺傳細胞庫

子集合CEPH 

Repository Linkage Families 

Pharmacogenetics 

PIGI同意樣本

數量50微克

定量方法請參閱我們的常見問題

活檢來源外周靜脈

細胞類型B淋|巴細胞

組織類型血液

轉化愛潑斯坦 - 巴爾病毒

種族高加索

種族猶他州/ MORMON

出生國家美國

家庭成員2

與Proband的關系母親

確認臨床總結/病史

ISCN46,XX [23] .arr [hg19] 9p13.1(38,787,480-40,911,212)x3

種類Homo  sapiens

通用名稱人的

備注母親; 供體受試者在CYP2C19基因(CYP2C19 * 2)的外顯子5中的核苷酸681處具有單個bp(G至A)轉變,其產生異常剪接位點。該變化改變了mRNA的閱讀框架,從氨基酸215開始,并在下游產生20個氨基酸的過早終止密碼子,產生截短的無功能蛋白質。由于異常剪接位點,在外顯子5開始時(從bp 643到bp 682)發生40bp的缺失,導致氨基酸215到227的缺失。截短的蛋白質具有234個氨基酸并且將是催化失活的因為它缺乏血紅素結合區域。

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